Diagnostyka prenatalna USG 3D

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne.

Badania nieinwazyjne są to takie badania, kt óre są bezpieczne dla matki i dziecka. Są to badania USG i krwi obwodowej matki. Na podstawie tych wynik ów, jeśli jest taka konieczność, przeprowadza się badania inwazyjne.

Badania inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego ( amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu w na drodze zabiegowej. Badania te, mimo iż są bezpieczne, niosą ze sobą ryzyko wystąpienia powikłań wynoszące ok 1-2%. Przyjmuje się, że ryzyko utraty ciąży (najpoważniejsze powikłanie), to 0,5% lub mniej.

Klasycznie powinno składać się z badania USG z oceną budowy płodu oraz testu PAPP-A.

Połączenie tych 2 składowych zapewnia wykrywalność wad na poziomie 90%, podczas gdy samo USG na poziomie ok 70%. Wynika to z 2 faktów – tylko ok. 70% płodów chorych ma jakiekolwiek objawy w USG oraz z różnych powodów w badaniu USG nie można wszystkiego uwidocznić.

Uzupełnieniem tej klasycznej metody mogą być testy wolnego płodowego DNA w krwi matki (Harmony, NIFTY, IONA etc), które zastosowane w odpowiedni sposób zwiększają wykrywalność wad do ponad 99%

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Fetal Medicine Foundation oraz rekomendacjami zdecydowanej większości Ginekologicznych Towarzystw Naukowych w tym z USA, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Francji nieinwazyjne badania przesiewowe powinny być zaproponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek. Obecnie istnieje szereg wiarygodnych dowodów na to, że wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia, będący przez wiele lat podstawowym wskazaniem do wykonania badań prenatalnych, jest w rzeczywistości słabym czynnikiem determinującym wystąpienie aberracji chromosomowych płodu.

Oczywiście istnieją także wskazania medyczne, które poza wiekiem powyżej 35 lat kwalifikują ciężarne z wadami płodu w poprzedniej ciąży, wady genetyczne występujące w rodzinie, wcześniejsze badania USG i badania krwi z podejrzeniem jakiejkolwiek nieprawidłowości u płodu.

Testy z krwi – tzw test PAPP-A (składający się z oznaczenia 2 czynników – PAPP-A oraz wolnego beta hCG) jest niezwykle cennym uzupełnieniem badania USG.

Zawsze ilekroć wspomina się o badaniach prenatalnych 1 trymestru ciąży, należy rozumieć USG + test PAPP-A. Połączenie tych 2 składowych zapewnia wykrywalność wad na poziomie 90%, podczas gdy samo USG na poziomie ok 70%.

Polska jest prawdopodobnie jedynym krajem, gdzie próbuje się bezpodstawnie dyskutować o wykonywaniu testu PAPP-A.

Poza tym ocena stężeń PAPP-A jest przydatna także w wykrywaniu poważnych patologii ciąży (nadciśnienie ciążowe, cukrzyca ciężarnych, poród przedwczesny, wystąpienie wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu i innych).

Na pewno nie jest przewidziane postępowanie, że test PAPP-A ma być wykonywany tylko gdy w USG wyjdzie coś nieprawidłowego. Powinien być wykonywany u wszystkich ciężarnych razem z badaniem USG.

Przesiewowe badania prenatalne 1 trymestru to USG + test PAPP-A

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (podobnie jak większości innych Towarzystw Naukowych) określają, że w ciąży powinny być wykonane 3 badania, u każdej ciężarnej:

a- Pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży

b- Pomiędzy 18 – 23 tygodniem ciąży

c- Pomiędzy 28 – 32 tygodniem ciąży

W każdym z tych badań wykonywana jest szczegółowa analiza budowy płodu. Trzeba zauważyć, że obraz płodu w czasie trwania ciąży ulega zmianie – pewne nieprawidłowości są niewidoczne w 1 badaniu, podczas gdy są możliwe do zobrazowania w 2 i 3 badaniu.

Badania (Testy) biochemiczne stosowane w diagnostyce prenatalnej to:

a – test PAPP-A (test podwójny) – składa się z oznaczenia stężeń wolnej podjednostki beta hCG i osoczowego płodowego białka ciążowego typu A – test jest wykonywany najczęściej wraz z badaniem USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży. Bardziej korzystnie jest wykonać test przed badaniem USG, tak żeby wynik testu był znany podczas wykonywania badania USG. To postępowanie zapewnia najwyższy współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu PAPP-A wynosi ok 60%. Połączenie z badaniem USG daje współczynnik wykrywalności ok 90%

b – AFP – alfa fetoproteina – badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A oraz składowa testu potrójnego.

Jest użyteczne w wykrywaniu wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 94%.

Ponadto ocena stężenia AFP wraz z pomiarem szyjki macicy pozwala wyosobnić grupę ryzyka porodu przedwczesnego.

c – PLGF – placental like growth factor – łożyskowopodobny czynnik wzrostu – badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A.

Jest użyteczne w wyosobnieniu grupy ryzyka wystąpienia preeklampsji (ciężkiego powikłania ciąży związanego z nadciśnieniem ciążowym) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 93%.

d – test potrójny – składa się z oznaczeń AFP, całkowitego hCG oraz wolnego estriolu.

Wykonywany pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży i służy do oceny ryzyka aberracji chromosomowych w II trymestrze ciąży. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu potrójnego wynosi ok 60%.

Badania (Testy) biochemiczne stosowane w diagnostyce prenatalnej to:

a – test PAPP-A (test podwójny) – składa się z oznaczenia stężeń wolnej podjednostki beta hCG i osoczowego płodowego białka ciążowego typu A – test jest wykonywany najczęściej wraz z badaniem USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży. Bardziej korzystnie jest wykonać test przed badaniem USG, tak żeby wynik testu był znany podczas wykonywania badania USG. To postępowanie zapewnia najwyższy współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu PAPP-A wynosi ok 60%. Połączenie z badaniem USG daje współczynnik wykrywalności ok 90%

b – AFP – alfa fetoproteina – badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A oraz składowa testu potrójnego.

Jest użyteczne w wykrywaniu wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 94%.

Ponadto ocena stężenia AFP wraz z pomiarem szyjki macicy pozwala wyosobnić grupę ryzyka porodu przedwczesnego.

c – PLGF – placental like growth factor – łożyskowopodobny czynnik wzrostu – badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A.

Jest użyteczne w wyosobnieniu grupy ryzyka wystąpienia preeklampsji (ciężkiego powikłania ciąży związanego z nadciśnieniem ciążowym) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 93%.

d – test potrójny – składa się z oznaczeń AFP, całkowitego hCG oraz wolnego estriolu.

Wykonywany pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży i służy do oceny ryzyka aberracji chromosomowych w II trymestrze ciąży. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu potrójnego wynosi ok 60%.

Testy z krwi – tzw test PAPP-A jest niezwykle cennym uzupełnieniem badania USG.

Zawsze ilekroć wspomina się o badaniach prenatalnych 1 trymestru ciąży, należy rozumieć USG + test PAPP-A. Połączenie tych 2 składowych zapewnia wykrywalność wad na poziomie 90%, podczas gdy samo USG na poziomie ok 70%.

Polska jest prawdopodobnie jedynym krajem, gdzie próbuje się bezpodstawnie dyskutować o wykonywaniu testu PAPP-A.

Badania prenatalne 1 trymestru ciąży to USG i test PAPP-A. Z przyczyn organizacyjnych, w Polsce test PAPP-A jest analizowany po wykonanym badaniu USG

Badanie prenatalne to w I trymestrze ciąży badanie USG (wstępna ocena budowy płodu) i test podwójny (PAPP-A) wraz z oceną ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych (np. Zespół Downa).

W II i III trymestrze ciąży oceniana jest głównie budowa anatomiczna płodu (w przeważającej większości – potwierdzenie stanu prawidłowego).

Nie każdy lekarz położnik ginekolog wykonuje badania prenatalne. Kontrolą jakości są odpowiednie certyfikaty USG wydawane przez sekcję USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Fetal Medicine Foundation wraz z corocznym audytem wyników badań oraz

zdjęć USG. Wykonywanie testów z krwi musi odbywać się przy użyciu certyfikowanego przez FMF sprzętu (Delfia – Perkin Elmer, Brahms – Kryptor, Roche). Dopiero wtedy można obliczać ryzyko wystąpienia wad genetycznych (chromosomowych – np. Zespół Downa) przy użyciu także certyfikowanego przez FMF oprogramowania komputerowego (Astraia, Viewpoint).

Ponadto należy zdawać sobie sprawę z faktu, że diagnostyka USG, to przede wszystkim analiza drobnych (kilkumilimetrowych) szczegółów budowy płodu (np. kość nosowa, NT – przezierność karkowa i oprócz umiejętności musi być przeprowadzona na aparatach USG wysokiej jakości.

Natomiast ocena wielkości płodu już nie musi spełniać wyżej wymienionych warunków.

Najogólnej rzecz ujmując, różnica między obrazowaniem USG 2D, a 3D jest taka sama jak różnica między obrazem 2d i 3d w telewizji.

Obrazowanie 3d i 4d daje zdecydowanie większe możliwości w rozpoznawaniu wad rozwojowych twarzy, kończyn, kręgosłupa, oraz powłok ciała i stanowi metodę uzupełniającą badanie techniką dwuwymiarową – 2D. Możliwość zobaczenia twarzy (często uśmiechniętej!), kończyn i ruchów nienarodzonego jeszcze dziecka dzięki ultrasonografii trójwymiarowej, dla wielu przyszłych rodziców jest niezapomnianym przeżyciem. W nielicznych przypadkach badanie jest nieco utrudnione z powodu np. zmniejszonej ilości płynu owodniowego lub znacznego stopnia otyłości ciężarnej.

Badanie USG płodu wykonane zgodnie z zasadami ALARA (As Low As Reasonably Acievable – tak nisko jak jest to realnie możliwe – chodzi o głębokość penetracji wiązki ultradźwięków) oraz z oceną Indeksów Termicznego i Mechanicznego jest całkowicie bezpieczne dla płodu.

Należy też wspomnieć, że badanie USG jeśli jest wykonane sprawnie (wiedza, umiejętności i doświadczenie wykonującego lekarza, wysokiej jakości aparat USG, odpowiednia budowa tkanek ciała ciężarnej i płodu) zwykle trwa od kilku do kilkunastu minut. W bardzo skomplikowanych przypadkach może trwać dłużej. Jednak nawet w takich sytuacjach klinicznych badanie nie jest niebezpieczne dla płodu. Należy zdawać sobie sprawę, że jest to część diagnostyki medycznej, która z założenia ma nieść korzyści dla pacjenta. Zastosowanie badań USG w innym niż medyczny celu jest zdecydowanym nadużyciem zasad etyki i bezpieczeństwa, a częste wykonywanie badań z przyczyn innych niż medyczne (np. komercyjne) jest nie do przyjęcia. Dostępne badania naukowe, przeprowadzone na przestrzeni kilkunastu lat nie potwierdziły szkodliwości badań USG dla płodu.

W Polsce nie określono minimalnego czasu badania USG płodu.

Przyjmuje się (zgodnie z zasadą ALARA), że powinien być jak najkrótszy, ale wystarczający do precyzyjnej oceny budowy płodu. W praktyce oznacza to, że badanie trwa od kilku do kilkunastu minut. Czas może ulec wydłużeniu w zależności od niekorzystnych warunków badania (niekorzystne ustawienie płodu, otyłość pacjentki lub inne czynniki ograniczające widoczność – np obecność zrostów pooperacyjnych w jamie brzusznej, występowanie mięśniaków macicy).

Jest to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia np zespołu Downa.

Jeśli w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.

Wynik dodatni oznacza, że pacjentka jest w grupie podwyższonego ryzyku wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań – na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu, ewentualnie ocena wolnego płodowego DNA w krwi matki (testy NIFTY lub Harmony)

Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe – np. 1:190, ryzyko niższe – np.: 1:500).

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie.

W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.